Titre : | Arrhythmias in patients receiving enzyme replacement therapy for infantile Pompe disease |
Revue : | Genetics in medicine, 10, 10 |
Auteurs : | McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2008 |
Pages : | p. 758-762 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arythmie cardiaque ; cardiomyopathie ; enfant ; enzymothérapie ; essai clinique ; fonction musculaire ; glycogène ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; prévalence ; taux de survie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses musculaires et est due à un déficit dans une enzyme lysosomale, la maltase acide. Chez le nourrisson, elle présente un caractère de gravité souvent extrême avec hypotonie majeure et troubles cardio-respiratoires. Un traitement substitutif à base d’enzyme recombinante est désormais disponible pour ces enfants avec des résultats parfois spectaculaires. Dans un article publié en septembre 2008, l’équipe référente de Duke University se penche sur les effets possiblement délétères au niveau cardiaque d’un tel traitement. Les auteurs ont pour cela repris les dossiers de 38 enfants traités, en ouvert, dans le cadre de deux essais cliniques multicentriques. Des explorations cardiaques standardisées avaient été réalisées chez eux à intervalles réguliers (ECG, holter, échocardiographie) et ont été ensuite analysées de manière rétrospective. Chez 7 enfants, on a retrouvé des troubles du rythme cardiaque dont 2 avec retentissement clinique important. Plusieurs facteurs explicatifs sont avancés par les auteurs : l’enzymothérapie substitutive pourrait être en cause mais les lésions cardiaques préexistantes (notamment la fibrose myocardique) ne sont pas à négliger non plus. Par ailleurs, la survie prolongée de ces enfants contribue peut-être, et de manière paradoxale, à l’émergence de ces troubles du rythme. Dans tous les cas, cette étude démontre l’absolue nécessité d’un étroit suivi cardiaque dans cette thérapie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18813140?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e318183722f |