Titre : | Spinal muscular atrophy : advances in research and consensus on care of patients |
Revue : | Current treatment options in neurology, 10, 6 |
Auteurs : | Wang CH ; Lunn MR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 420-428 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aclarubicine ; aminoside ; amyotrophie spinale ; essai clinique ; Etats-Unis ; gène SMN ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique moléculaire ; hydroxyurée ; indoprofène ; inhibiteur de l'histone désacétylase ; oligonucléotide antisens ; pharmacothérapie ; recommandation ; riluzole |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) sont la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une dégénérescence, génétiquement déterminée, des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et, selon les formes, du bulbe rachidien. La découverte en 1995 du gène causal, SMN1, a légitimement suscité de nombreux espoirs en matière thérapeutique. Dans un document de synthèse publié en novembre 2008, deux chercheurs-cliniciens nord-américains font le point sur les développements en cours issus de la connaissance du gène. A la lumière des essais thérapeutiques passés et récents, les auteurs établissent un catalogue des différentes substances pharmacologiques susceptibles d’avoir un effet protecteur sur le motoneurone ou d’augmenter la production endogène de la protéine SMN. La thérapie génique à partir d’oligonucléotides anti-sens ciblés est également évoquée bien que plus futuriste. Pour la prise en charge, les auteurs se réfèrent au consensus établi par le consortium international en 2007 lequel passe en revue plusieurs composantes: diagnostique, respiratoire, orthopédique, kinésithérapeutique, nutritionnelle, et palliative. Le document publié sous sa forme complète en 2007 était le fruit du travail de 60 experts internationaux issus de 12 pays différents et interrogés selon une méthodologie de type Delphi. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18990310?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |