Résumé :
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16/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce et des lésions histologiques du muscle, plus ou moins spécifiques, associées ou non à l’accumulation anormale de matériel biologique (inclusions). Parmi elles, la myopathie dite « à casquette » (ou cap disease en anglais) a une signature histologique très particulière avec accumulation, en périphérie de la fibre musculaire, de structures, distinctes des bâtonnets ou des cores, donnant un aspect de "casquette" à cette lésion. Décrite pour la première fois en 2007 par des auteurs polonais, cette myopathie reste très rare bien que sans doute mal diagnostiquée. De plus, l’aspect caractéristique de casquette peut n’apparaître que secondairement, après plusieurs années d’évolution. Dans un article publié en décembre 2008, l’équipe suédoise de Göteborg associée à celle de l’Institut de Myologie à Paris rapporte trois nouveaux cas sporadiques de myopathie à casquette. Le tableau clinique était celui d’une myopathie congénitale de sévérité variable. Dans les trois cas, on a pu mettre en évidence une mutation distincte dans le gène TMP2, celui-ci codant la tropomyosine de type 2. Ce gène était déjà connu pour donner lieu à une myopathie à casquette mais aussi à certaines formes de myopathie à bâtonnets. Les auteurs insistent sur d’autres indices au niveau ultra-structural pouvant orienter précocement vers le diagnostic de cap disease notamment des modifications du réseau inter-myofibrillaire et des bavures de la strie Z.
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