Titre : | Utility of fetal muscle biopsy for diagnosis of nemaline myopathy |
Revue : | Fetal diagnosis and therapy, 24, 4 |
Auteurs : | Kasperski SB ; Brenan AM ; Corteville JE ; Finkel RS ; Golden J ; Johnson MP ; Wilson RD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 400-404 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic prénatal ; étude de cas ; foetus ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets La myopathie à bâtonnets (ou nemalin myopathy) est une des nombreuses formes de myopathie congénitale. Dans ce groupe d’affections neuromusculaires, l’expression de la maladie est généralement précoce et de sévérité très variable, allant de forme rapidement létale jusqu’à des formes compatibles avec une vie quasi-normale. Le diagnostic est établi par la constatation, au niveau de la fibre musculaire analysée au microscope, d’anomalies très évocatrices appelées bâtonnets. Cinq gènes au moins ont été impliqués dans ce type de myopathie. Ces cinq gènes codent deux types de tropomyosine (2 et 3), une troponine, la nébuline et la cofiline. Cette hétérogénéité génétique rend difficile les études moléculaires ainsi que le conseil génétique prodigué aux familles désireuses de diagnostic prénatal (DPN). Dans un article publié en novembre 2008, une équipe américaine relate l’utilisation, lors de deux grossesses successives, d’une biopsie de muscle fœtal pour réaliser un DPN d'une myopathie à bâtonnets sans mutation connue. Il s’agit, dans le cas présent, d’une première médicale. Cette technique, déjà utilisée à titre exceptionnel dans la myopathie de Duchenne, est réalisée à 21-22 semaines et n’est pas dénuée de risques pour la grossesse en cours. La biopsie permet de mettre en évidence les bâtonnets et ainsi d’affirmer ou non la normalité du fœtus. Dans cette famille, le premier fœtus était atteint et a donné lieu à une interruption volontaire de grossesse alors que le deuxième enfant était indemne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18987477?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1159/000170095 |