Résumé :
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Qualité du sommeil et symptômes, mesure de la spirométrie à chaque examen clinique. La mesure du débit de pointe à la toux peut être utilisée pour évaluer la fonction musculaire expiratoire - Un suivi plus fréquent des patients avec une capacité vitale inférieure à 60 % prédite, ou moins de 1,5 l, avec une mesure de la SaO2 dans la journée (ou, en cas de symptômes, de l’infection pulmonaire) - Etude annuelle du sommeil (idéalement avec monitoring du CO2 nocturne) dès le début de l’utilisation du fauteuil roulant ou lorsque cela est indiqué par les symptômes de troubles respiratoires du sommeil. Mesure des tensions des gaz du sang artériel si, dans la journée, la SaO2 est > 94 % ou en cas de signes ou symptômes d’insuffisance respiratoire ou d’hypoventilation nocturne - ECG annuel et échocardiogramme dès l’âge scolaire - Visites chez un orthophoniste en cas de difficultés de déglutition ou d’autres symptômes de dysfonctionnement bulbaire (par ex. : toux au moment des repas, aspiration, repas long). Notes : Symptômes : Chez la plupart des patients, la présence d’un mal de tête matinal, de fatigue et d’un sommeil de mauvaise qualité est bien corrélée avec le degré de l’hypoventilation nocturne. Il est important d’avoir un indice élevé de suspicion pour les patients atteints de troubles neuromusculaires présentant une hypoventilation nocturne. L’évaluation courante doit inclure les examens des fonctions pulmonaires, la mesure des tensions des gaz du sang artériel et le contrôle de la respiration pendant le sommeil. Une diminution progressive des volumes pulmonaires (notamment de la capacité vitale et de la capacité pulmonaire totale) est généralement observée dans le cas d’une maladie neuromusculaire. Les individus présentant une hypoventilation nocturne légère à modérée auront généralement une alcalose veineuse avant le développement d’une insuffisance respiratoire diurne manifeste. Le monitoring nocturne doit inclure une oxymétrie et une mesure du CO2 transcutané ou télo-expiratoire. Les mesures du CO2 télo-expiratoire sont relativement fiables chez les patients ayant des troubles restrictifs, mais ne représentent pas avec précision le PCO2 chez les sujets atteints d’une obstruction aiguë du flux aérien. La mesure du CO2 transcutané s’est avérée capable de suivre les changements du PCO2 artériel de manière fiable, bien que cela soit contesté par certains investigateurs. Le temps de réponse des électrodes est inévitablement plus lent que l’oxymétrie, et une lecture maximale représente donc le niveau de pointe atteint pendant un épisode d’hypoventilation plutôt qu’une représentation précise des fluctuations de CO2 pendant les hypopnées individuelles. Une préparation méticuleuse de la peau avant l’application de l’électrode à CO2 et un étalonnage régulier sont essentiels. Nous utilisons une électrode Radiometer chauffée à 41 degrés qui peut être maintenue en place en toute sécurité pendant 8 heures. Une représentation de Bland-Altman de la relation entre les valeurs de CO2 artériel et transcutané en utilisant ce système a montré précédemment des résultats acceptables. Le nouveau moniteur Tosca (Linde) TcCO2 semble être un guide fiable pour les niveaux de PCO2 artériel, et la sonde oreille est facile à appliquer. Un monitoring supplémentaire du mouvement de la paroi thoracique et du flux aérien oronasal est utile pour caractériser l’apnée et les hypopnées, particulièrement dans des maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie du neurone moteur où une faiblesse bulbaire prédispose l’individu à une obstruction des voies aériennes supérieures, ainsi qu’à une hypoventilation. Une polysomnographie complète n’est pas essentielle, mais il est important qu’au moins une partie du sommeil paradoxal soit observée, car l’hypoventilation nocturne précoce sera toujours manifeste à ce stade du sommeil. Pour mesurer la force musculaire respiratoire globale, il est plus efficace d’utiliser un appareil de mesure de la pression buccale (par ex., Precision Medical Ltd. Pickering, Yorkshire). Grâce à cet appareil, la force musculaire expiratoire (Pemax) est mesurée au niveau de la bouche lorsque le patient fait un effort expiratoire maximal contre une voie aérienne fermée à partir de la capacité pulmonaire totale. De même, la force musculaire inspiratoire (Pimax) peut être mesurée à partir de la pression obtenue au niveau de la bouche pendant un effort inspiratoire maximal à partir du volume résiduel ou de la capacité résiduelle fonctionnelle. Une mesure précise dépend de la coopération totale du patient, et d’une fonction bulbaire préservée. Les intervalles normaux de référence dépendent en partie du type d’embouchure utilisée, mais une Pimax et une Pemax au-dessus de 80 cm H2O excluent une faiblesse importante des muscles inspiratoires et expiratoires. Lyall et al ont démontré que chez les patients atteints d’une maladie du neurone moteur, les séries de mesures de la pression inspiratoire lors d’un effort de reniflement prédisent de manière plus précise l’hypercapnie diurne que le contrôle de la capacité vitale, et les pressions lors d’un effort de reniflement peuvent être plus faciles à réaliser pour les individus que la mesure de Pimax. La pression transdiaphragmatique est une évaluation plus spécifique de la fonction musculaire du diaphragme et peut être mesurée par le passage de ballonnets œsophagiens et gastriques reliés à un capteur de pression. En présence d’une pression transdiaphragmatique basse, la stimulation du nerf phrénique dans le cou clarifiera l’intégrité fonctionnelle des nerfs phréniques. La mesure des pressions buccales et de la pression transdiaphragmatique pendant un effort volontaire maximal dépend de la coopération du patient. L’excitation de la racine cervicale à l’aide d’un stimulateur magnétique sur C3-5, et la stimulation du nerf phrénique transcutané dans la grande fosse supraclaviculaire contournent toutes deux l’élément volitif et peuvent être utiles pour confirmer une réelle faiblesse, lorsque l’on soupçonne un manque d’effort. L’évaluation de la toux – l’importance des muscles expiratoires est de plus en plus reconnue. Alors que dans de nombreuses maladies neuromusculaires, les muscles inspiratoires et expiratoires sont généralement impliqués au même degré (par ex. DMD), dans d’autres (par ex. AS), une implication préférentielle des muscles expiratoires se produit. Cela peut entraîner un tableau clinique d’infections pulmonaires récurrentes avant le développement d’une insuffisance respiratoire manifeste. Une toux adéquate nécessite la capacité de générer une inspiration profonde, une fonction glottique préservée et la génération d’une force musculaire expiratoire. La fonction musculaire expiratoire peut être mesurée par évaluation de la pression buccale (Pemax) et des débitmètres de pointe équipés d’un sifflet sont plus faciles à utiliser pour les enfants. Le débit de pointe à la toux est une mesure utile. Il peut être déterminé en utilisant un pneumotachographe, et même un simple dispositif de mesure du débit de pointe donnera une indication de la capacité à tousser. Chez les adultes, des valeurs du débit de pointe à la toux inférieures à 270l/mn suggèrent une détérioration de la capacité à tousser et des valeurs inférieures à 160l/mn indiquent une faiblesse significative. Les valeurs normales chez les enfants n’ont pas encore été établies. Certaines autorités recommandent d’utiliser un inexsufflateur chez les enfants avec une prédiction de Pemax < 60 %.
* Review of sleep quality and symptoms, measurement of spirometry at every clinic visit. Peak cough flow measurement can be used to assess expiratory muscle function * More frequent follow-up of patients with vital capacity less than 60 % predicted, or less than 1.5 l, with measurement of daytime SaO2 (or if symptoms, or chest infection) * Annual sleep study (ideally with nocturnal CO2 monitoring) from the time of wheelchair use/and or when indicated by symptoms of SDB Measurement of arterial blood gas tensions if daytime SaO2 < 94% or signs or symptoms of respiratory failure or nocturnal hypoventilation * Annual ECG and echocardiogram from school age * Referral to speech and language therapist if swallowing difficulty or other symptoms of bulbar dysfunction (eg cough at mealtimes, aspiration, slow mealtimes) Notes: Symptoms: In most patients the presence of a morning headache, fatigue and poor sleep quality correlates well with the degree and nocturnal hypoventilation. It is important to have a high index of suspicion for nocturnal hypoventilation patients with neuromuscular disorders. Routine assessment should include pulmonary function tests, measurement of arterial blood gas tensions and the monitoring of respiration during sleep. A progressive fall in lung volumes (notably vital capacity and total lung capacity) is usually seen in neuromuscular diesase. Individuals with mild to moderate nocturnal hypoventilation will usually have a raised venous base excess prior to the development of overt diurnal respiratory failure. Nocturnal monitoring should include oximetry and either transcutanous or endtidal CO2. Endtidal CO2 measurements are relatively reliable in patients with restrictive disorders, but do not accurately represent alveolar PCO2 in subjects with severe airflow obstruction. Transcutaneous CO2 measurement has been found to follow changes in arterial PCO2 reliably, although some investigators dispute this. The response time of the electrode is inevitably slower than oximetry so that a maximium reading represents the peak level achieved during an episode of hypoventilation rather than an accurate representation of CO2 fluctuations during individual hypopnoeas. Meticulous skin preparation before the CO2 electrode is applied and regular calibration is essential. We use a Radiometer electrode heated to 41 degrees which can be left safely in place for 8 hours. A Bland-Altman plot of the relationship between arterial and transcutaneous CO2 values using this system has previously shown acceptable results. The newer Tosca (Linde) TcCO2 monitor appears to be a reliable guide to arterial PCO2 levels, and the ear clip probe is easy to apply. Additional monitoring of chest wall movement and oronasal airflow is helpful to characterise apnoea and hypopnoeas, especially in conditions such as Duchenne muscular dystrophy and motor neurone disease where bulbar weakness predisposes the individual to upper airway obstruction, as well as hypoventilation. Full polysomnograhy is not essential, but it is important that at least some REM sleep is observed, as early nocturnal hypoventilation will always be manifest in this sleep stage. Global respiratory muscle strength is best measured using a mouth pressure meters (eg. Precision Medical Ltd. Pickering, Yorkshire). Using this device, expiratory muscle strength (Pemax) is measured at the mouth as the patient makes a maximum expiratory effort against a closed airway from total lung capacity. Likewise, inspiratory muscle strength (Pimax) can be gauged from the pressure obtained at the mouth during a maximum inspiratory effort from residual volume or functional residual capacity. Accurate measurement depends on full patient cooperation, and preserved bulbar function. Reference normal ranges depend partly on the type of mouthpiece used, but a Pimax and Pemax above 80 cmH2O excludes significant weakness of the inspiratory and expiratory muscles. Lyall et al have shown that in motor neurone disease patients serial sniff inspiratory pressure measurements more accurately predict daytime hypercapnia than vital capacity monitoring, and sniff pressures may be easier for individuals to perform than Pimax measurement. Transdiaphragmatic pressure is more specific assessment of diaphragm muscle function and can be measured by passage of oesophageal and gastric balloons linked to a pressure transducer. In the presence of a low transdiaphragmatic pressure, phrenic nerve stimulation in the neck will clarify the functional integrity of the phrenic nerves. Measurement of mouth pressures and transdiaphragmatic pressure during a maximal voluntary effort are dependent on patient co-operation. Cervical root excitation using a magnetic stimulator over C3-5, and transcutaneous phrenic nerve stimulation in the supraclavicular fossa both circumvent the volitional element and may be useful to confirm true weakness, when poor effort is suspected. Cough assessment -the importance of the expiratory muscles has increasingly been recognised. While in many neuromuscular conditions the inspiratory and expiratory muscles are usually involved to the same extent (eg DMD) in others (eg SMA) preferential involvement of the expiratory muscles occurs. This can lead to a clinical picture of recurrent chest infections before the development of overt ventilatory failure. An adequate cough requires the ability to generate a deep inspiration, preserved glottic function, and expiratory muscle force generation. Expiratory muscle function can be measured by mouth pressure assessment (Pemax) and whistle peak flow devices may be easier for children to use. Peak cough flow is a helpful measurement. It can be determined using a pneumotachograph, and even a simple peak flow meter will give a guide to cough ability. In adults peak cough flow values of less than 270l/minute suggest cough impairment and values below 160l/minute indicate significant weakness. Normal values for children have not yet been established. Some authorities recommend use of the cough inexsufflator in children with a Pemax of <60% predicted.
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