Résumé :
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Introduction : Un système de notation de la gravité de la maladie (Disease Severity Scoring System (DS3)) mesure le poids de la maladie pour les patients. Il se compose des domaines de santé essentiels, chacun étant décrit par des évaluations cliniques pertinentes quantifiées via des méthodes fiables et faciles à appliquer. Les DS3 sont particulièrement utiles dans les maladies rares et hétérogènes dans lesquelles l’évaluation de la gravité et le pronostic sont difficiles. Correctement configuré, un DS3 fournit des comparaisons inter- et intra-patients dans le temps, dans tous les systèmes organiques essentiels. Le développement d’un tel système est en cours pour la maladie de Pompe, une maladie neuromusculaire autosomale hétérogène, récessive et rare Description : Un panel d’experts de la maladie de Pompe a été réuni pour identifier les domaines de santé essentiels de la maladie de Pompe. Un plus grand groupe de médecins « Delphi » a été consulté pour comprendre les pratiques médicales standards pour la mesure de la gravité dans chaque domaine essentiel. Les domaines sélectionnés étaient les suivants : Cardiaque, Respiratoire, Muscles proximaux, Résultats rapportés par le médecin et Résultats rapportés par le patient. Dans chaque domaine, 1 à 2 évaluations cliniques étaient identifiées. Pour tester ce modèle préliminaire, 9 cas du Pompe Registry représentant un spectre de gravité ont été notés. Ces résultats ont été comparés à ceux obtenus de l’échelle Clinical Global Impression Improvement (CGI-I), qui indique les changements dans la maladie du patient par rapport à la base. La validation finale de l’échelle sera effectuée en comparant les résultats du DS3 à l’opinion du « groupe d’experts Delphi » pour plusieurs cas de patients à différents moments dans le temps Résultats : La comparaison du DS3 avec les résultats d’une évaluation en aveugle des cas par un petit groupe d’experts via l’échelle CGI-I a indiqué un coefficient de 0,93 de corrélation, indiquant une cohérence du DS3 préliminaire avec l’opinion des experts, ainsi que la validité, la fiabilité et la pertinence du DS3 Conclusion : Les résultats préliminaires indiquent que le modèle DS3 dans la maladie de Pompe aidera à normaliser la terminologie de la maladie et mettent en avant les évaluations cliniques pour quantifier la gravité de la maladie. Cet outil évoluera en un système universel de « stadification » de la maladie dans lequel des interventions médicales spécifiques pourront être recommandées.
Introduction : A Disease Severity Scoring System (DS3) measures disease burden in patients. It consists of critical health domains, each described by relevant clinical assessment(s) quantified via reliable, feasible methods. DS3s are particularly useful in rare, heterogeneous diseases in which evaluating severity and prognosis is difficult. Properly configured, a DS3 provides inter- and intra-patient comparisons through time across critical organ systems. Development is underway for Pompe disease, a rare, autosomal recessive, heterogenous, neuromuscular disorder. Description : A panel of Pompe experts was assembled to identify critical Pompe disease health domains. A broader "Delphi" physician group was consulted to capture standard medical practice(s) for severity measurement within each critical domain. Selected domains were: Cardiac, Respiratory, Proximal Muscle, Physician Reported Outcomes and Patient Reported Outcomes. Within each domain, 1-2 clinical assessments were identified. To test this preliminary model, 9 cases from the Pompe Registry representing a severity spectrum were scored. These results were compared those obtained from the Clinical Global Impression Improvement scale (CGI-I), which indicates change in a patient's illness relative to baseline. Final scale validation will be completed by comparing DS3 results with expert "Delphi group" opinion for multiple patient cases at multiple time points. Results : The comparison of the DS3 to the results from a blinded small expert group assessment of the cases using the CGI-I yielded a 0.93 coefficient of correlation, indicating preliminary DS3 consistency with expert opinion, as well as DS3 validity, reliability and relevance. Conclusion : Preliminary results indicate the Pompe DS3 model will help standardize disease terminology and highlight key clinical assessments to quantify disease severity. Ultimately this tool will evolve into a universal disease "staging" system where specific medical interventions may be recommended.
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