Titre : | Detecting copy number variations in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies using a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay |
Revue : | Molecular and cellular probes, 23, 1 |
Auteurs : | Wildförster V ; Dekomien G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 55-59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène SGCA ; gène SGCB ; gène SGCD ; gène SGCG ; génétique moléculaire ; MLPA ; mutation génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19056483?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.mcp.2008.11.002 |