Titre : | A mutation in the SEPN1 selenocysteine redefinition element (SRE) reduces selenocysteine incorporation and leads to SEPN1-related myopathy |
Revue : | Human mutation, 30, 3 |
Auteurs : | Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 411-416 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène SELENON ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; sélénium ; sélénoprotéine ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19067361?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.20879 |