Titre : | Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2K) |
Revue : | Neurogenetics, 10, 2 |
Auteurs : | Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Malinge MC ; Letournel F ; Nicolas G ; Richard L ; Ferre M ; Verny C ; Dubas F ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 145-150 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; analyse génétique ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; CMT2K ; complexe I de la chaîne respiratoire ; fluorescence ; gène GDAP1 ; microscopie électronique ; mitochondrie ; mutation génétique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19089472?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-008-0166-9 |