Titre : | Absence of beta-tropomyosin is a new cause of Escobar syndrome associated with nemaline myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 2 |
Auteurs : | Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 118-123 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; arthrogrypose ; bêta-tropomyosine ; biopsie musculaire ; consanguinité ; étude de cas ; gène TPM2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myasthénie auto-immune ; myopathie à bâtonnets ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérité et un pronostic très variable. Transmis selon un mode autosomique récessif, on le rencontre surtout dans les pays à forte endogamie. Ce n’est que très récemment que ce syndrome a été élucidé au niveau moléculaire : en fonction des patients étudiés, des mutations ont été identifiées dans 4 gènes codant respectivement la rapsyne, et la sous-unité fœtale gamma, la sous-unité delta, et la sous-unité alpha du récepteur à l’acétylcholine. Ces découvertes plaidaient clairement en faveur d’un trouble se situant primitivement au niveau de la jonction neuromusculaire et entravant le développement du muscle. Dans un article publié en janvier 2009, l’équipe de myologie de Grenoble élargit le champ des gènes impliqués dans le syndrome d'Escobar en rapportant une mutation homozygote du gène TMP2 (codant la tropomyosine de type beta) chez un enfant d'une grande famille consanguine d’origine algérienne. Fait intéressant, la biopsie musculaire de ce patient présentait des images de bâtonnets comme dans les myopathies à némaline dont la forme autosomique dominante est également liée au gène TMP2. Cette observation suggère un élargissement du spectre clinique et génétique pour le syndrome d’Escobar et laisse entrevoir une possible interaction entre les protéines de la jonction neuromusculaire et celles de l’appareil contractile sarcomérique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19155175?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.11.009 |