Titre : | Botulinum toxin A injections for the treatment of Schwartz-jampel syndrome : a case series |
Revue : | Journal of child neurology, 24, 1 |
Auteurs : | Aburahma SK ; Al-Khateeb T ; Alrefai A ; Amarin Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 5-8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; raideur musculaire ; syndrome de Schwartz-Jampel ; toxine botulique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Toxique botulinique et syndrome de Schwartz-Jampel : un intérêt limité Le syndrome de Schwartz-Jampell (SJS) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive très rare caractérisée par l’association d’un syndrome myotonique présent dès la naissance, d’un blépharospasme (contractions répétées et involontaires des muscles des paupières entraînant la fermeture des paupières de façon répétitive et incontrôlée) et d’une chondrodysplasie (laquelle est responsable d’une dysplasie de hanche et d’une petite taille). Cette affection est due à des mutations présentes dans le gène codant le perlecan, une protéine de la membrane basale entourant la fibre musculaire. Cliniquement, la myotonie entraine une contraction musculaire quasi-permanente avec, au niveau du visage, un aspect "sardonique" souvent disgracieux et socialement pénalisant, ainsi qu’une limitation au niveau de l’ouverture de la bouche. La toxine botulinique est un composé qui a des effets dits dénervants au niveau de la plaque motrice et qui entraîne généralement un déficit musculaire pouvant durer plusieurs semaines. Cet effet est utilisé dans le traitement de certaines dystonies et du blépharospasme. Dans un article publié en janvier 2009, une équipe de Jordanie relate son expérience chez 4 patients atteints de SJS traités au niveau du visage par de la toxine botulinique (Dysport®) à des fins esthétiques ou fonctionnelles. De multiples injections ont été réalisées dans plusieurs muscles du visage et n’ont eu un effet bénéfique que dans 2 cas sur 4. Les auteurs soulignent la difficulté pour trouver la dose optimale et indiquent qu'il n'est pas intéressant de commencer le traitement trop précocement. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19168812?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073808320621 |