MYOBASE

Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 3, p 182

Revue :	Neuromuscular disorders : NMD, 19, 3
Titre :	Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype
Type de document :	Article
Auteurs :	Vuillaumier-Barrot S ; Quijano-Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N
Année de publication :	2009
Pages :	p 182
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	atrophie cérébrale ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale ; fukutine ; gène FKTN ; génétique moléculaire ; haplotype ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; trouble du développement intellectuel ; variabilité clinique
Pubmed / DOI :	Pubmed : 19179078 / DOI : 10.1016/j.nmd.2008.12.005

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