Titre : | Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 3 |
Auteurs : | Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 182 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie cérébrale ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale ; fukutine ; gène FKTN ; génétique moléculaire ; haplotype ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; trouble du développement intellectuel ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19179078 / DOI : 10.1016/j.nmd.2008.12.005 |