Titre : | Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1 |
Revue : | Brain, 132, Pt 2 |
Auteurs : | Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 452-464 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankylose rachidienne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome X ; corrélation génotype-phénotype ; faiblesse musculaire ; gène FHL1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; insuffisance respiratoire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie avec corps réducteurs ; photographie ; scoliose ; scoliose neurologique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et particulièrement rares. D’individualisation relativement récente, elles entraînent un déficit musculaire de gravité très variable, parfois même à la naissance. Transmises selon un mode récessif lié à l’X, elles sont dues à des mutations dans le gène FHL1 situé dans la région Xq27 et codant une protéine contenant 4 domaines LIM précédés d’un motif en doigt de zinc. Ces myopathies à corps réducteurs sont souvent classées parmi les myopathies congénitales et sont diagnostiquées lors de l’étude morphologique et cytochimique du muscle. On observe en effet au sein des fibres musculaires des inclusions très caractéristiques grâce à la coloration de type ménadione. Dans deux articles publiés à un mois d’intervalle début 2009 par des auteurs japonais d’un côté et par un consortium euro-américain de l’autre, le phénotype clinique et histologique de cette affection a fait l’objet d’une étude approfondie chez 15 patients. Tous avaient une mutation dans le gène FHL1. Il apparaît que le spectre clinique est plus étendu qu’initialement rapporté, des cas à début tardif pouvant exister. La maladie, à la différence de beaucoup de myopathies congénitales qui sont non évolutives, s'aggrave au cours du temps. La mutation du résidu histidine en position 123 est retrouvée de manière récurrente chez 6 patients et semble avoir un effet particulièrement délétère sur le pronostic vital. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19181672?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awn325 |