Titre : | Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies |
Revue : | Clinical neurology and neurosurgery, 111, 6 |
Auteurs : | Tanveer N ; Sharma MC ; Sarkar C ; Gulati S ; Kalra V ; Singh S ; Bhatia R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2009 |
Pages : | p. 496-502 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; biopsie musculaire ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; dystrophinopathie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; utrophine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - De l’intérêt de la biopsie de peau dans le diagnostic des dystrophinopathies : à propos de l’expérience indienne Les dystrophinopathies représentent un contingent important de patients souffrant de maladie neuromusculaire et se traduisent, cliniquement, soit par une myopathie de Duchenne (DMD), soit par une myopathie de Becker (BMD) ou par d’autres formes, intermédiaires voire mineures, de la maladie. Le diagnostic d’une dystrophinopathie repose avant tout sur la mise en évidence d’une diminution, complète en cas de DMD, incomplète en cas de BMD, du signal de la dystrophine étudié sur coupe musculaire. Cette dernière nécessite une biopsie et s’avère parfois difficile à réaliser soit parce qu’il ne reste plus de muscle (formes très évoluées de la maladie) soit parce que la chaine logistique qu’elle nécessite n’est pas toujours disponible. Dans ce contexte, quelques équipes dans le monde, italiennes et japonaises notamment, ont essayé de développer des techniques alternatives comme l’étude de l’expression de la dystrophine au niveau du muscle horripilateur de la peau. Dans un article publié en février 2009, l’équipe de New-Delhi en Inde a pratiqué une double étude (muscle et peau) chez 39 patients atteints de DMD, 4 atteints de BMD et chez 37 individus contrôles. Les auteurs concluent à la grande concordance des résultats entre muscle et peau dans la totalité des patients. A l’inverse, dans le groupe contrôle, l’interprétation a été délicate chez 2 personnes (faux-positifs). La biopsie de peau pourrait donc représenter, d’après eux et dans le contexte spécifique de l’Inde, une alternative intéressante pour le diagnostic. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19251360?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.clineuro.2009.01.011 |