Titre : | Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy : the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease |
Revue : | Acta Biochimica Polonica, 56, 1 |
Auteurs : | Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Borbowska J ; Kostera-Pruszczyk A ; Sielska D ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 103-108 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; degré de sévérité ; délétion génétique ; évolution de la maladie ; gène NAIP ; gène SMN2 ; mutation génétique ; sexe |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19287802?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |