Titre : | Encoprésie révélatrice d'une dystrophie myotonique de Steinert : à propos de 2 observations |
Revue : | Archives de pédiatrie, 16, 5 |
Auteurs : | Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 430-434 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cas ; incontinence anale ; prise en charge thérapeutique ; procaïnamide |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’adulte mais peut également se révéler plus précocement, à la naissance (formes congénitales) ou dans les premières années de vie (formes infantiles). Cette maladie génétiquement déterminée et multi-systémique touche, entre autres, le muscle squelettique, le muscle lisse, le cœur, le cristallin et le système endocrinien. Elle est due à une expansion anormale et pathologique de triplets CTG dans le gène DPMK. Les troubles digestifs y sont particulièrement fréquents et sont liés à des anomalies de la motilité intestinale. On observe ainsi souvent dans cette maladie une alternance des épisodes de diarrhée et de constipation. Dans un article publié en mars 2009, l’équipe du Centre de Référence Neuromusculaire de Lille, rapporte le cas deux patients vus à l’âge de 10 et 17 ans pour des problèmes d’encoprésie. L’encoprésie est l’incapacité, de nature involontaire, à garder ses selles. Elle est source de souillures et d’une importante gêne sociale. Les troubles avaient en fait commencé dans l’enfance et avaient fait l’objet de multiples investigations sans que la maladie de Steinert ne soit évoquée. Dans la première observation, c’est une enquête familiale menée par ailleurs qui a permis de redresser le diagnostic. Les auteurs insistent sur la nécessité d’un diagnostic précoce synonyme de prise en charge adaptée (lavements évacuateurs, règles hygiéno-diétététiques, et traitement par Mexitil® si nécessaire). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19328663?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.arcped.2009.02.018 |