Titre : | Thin filament length dysregulation contributes to muscle weakness in nemaline myopathy patients with nebulin deficiency |
Revue : | Human molecular genetics, 18, 13 |
Auteurs : | Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/07/2009 |
Pages : | p. 2359-2369 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; contractilité ; corrélation génotype-phénotype ; faiblesse musculaire ; immunofluorescence ; microscopie confocale ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; nébuline |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19346529?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddp168 |