Titre : | Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 106, 15 |
Auteurs : | Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/04/2009 |
Pages : | p. 6220-6225 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; biopuce ; chémokine ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expression génique ; hétérozygote ; histone ; muscle squelettique ; polymorphisme génétique ; régulation génique ; transcription (génétique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique dominant et se traduisant par un déficit musculaire facial et périphérique à prédominance scapulohumérale. Bien que l'origine génétique de la FSH soit connue et localisée à l'extrémité du chromosome 4 depuis 1990, la physiopathologie de cette maladie reste encore une énigme à ce jour. En outre, il existe une grande variabilité clinique dans l’expression de la FSH et de nombreux cas de personnes porteuses de la mutation mais ne présentant pas de symptômes. Dans un article publié en avril 2009, l’équipe de myologie de Sao Paulo associée à celle de Boston a utilisé une nouvelle technique, les profils d’expression différentielle de gènes (ou micro-array) pour essayer de percer les mystères de cette myopathie. A cette fin, les auteurs ont comparé, au sein de 4 familles concernées par la FSH, les biopsies musculaires à la fois de personnes atteintes, de porteurs asymptomatiques et de sujets sains. Par rapport aux sujets contrôles, les personnes atteintes présentent une surexpression des gènes impliqués dans le métabolisme des protéines de type GPI et des facteurs de régulation (histones) alors que chez les porteurs sains il existe plutôt une surexpression des gènes en rapport avec les cytokines. L’association de la FSH à l’haplotype 4qA161 est également confirmée à une exception près. Cette nouvelle approche par micro-array pourrait donc ouvrir de nouvelles pistes pour comprendre la physiopathologie de la FSH. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19339494?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.0901573106 |