Titre : | Genetically confirmed patients with merosin-deficient congenital muscular dystrophy in China |
Revue : | Neuropediatrics, 39, 5 |
Auteurs : | Yuan J ; Takashima H ; Higuchi I ; Arimura K ; Li N ; Zhao Z ; Shen H ; Hu J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 264-267 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; étude de cas ; gène LAMA2 ; génétique moléculaire ; histologie ; immunohistochimie ; mérosine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19294599?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0029-1202288 |