Titre : | Danon disease : Further clinical and molecular heterogeneity |
Revue : | Muscle & Nerve, 39, 6 |
Auteurs : | Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 837-844 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alpha-galactosidase ; arbre généalogique ; ARN ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; culture cellulaire ; étude de cas ; gène LAMP2 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; immunocytochimie ; maladie de Danon ; maladie de Fabry ; muscle squelettique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19373884?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21252 |