Titre : | The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal-recessive myopathy with cataract and combined respiratory-chain deficiency |
Revue : | American journal of human genetics (The), 84, 5 |
Auteurs : | Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/05/2009 |
Pages : | p. 594-604 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; analyse génétique ; biochimie ; biopsie musculaire ; cataracte ; chaîne respiratoire ; consanguinité ; culture cellulaire ; génétique moléculaire ; hypotonie musculaire ; immunocytochimie ; liaison génétique ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie mitochondriale ; protéine mitochondriale ; retard psychomoteur ; schéma |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquement déterminées ayant en commun un déficit ou un dysfonctionnement musculaire d’origine mitochondriale. En dehors de cadres nosologiques connus depuis longtemps pour leurs anomalies de l’ADNmt (le syndrome MERRF, le syndrome MELAS ou le syndrome de Leigh, pour ne citer que les plus fréquents), on s’intéresse depuis peu à des gènes codés par le génome nucléaire et intervenant dans le métabolisme mitochondrial. Dans un article publié en avril 2009, l’équipe de chercheurs de l’Ospedale Maggiore de Milan rapporte une mutation homozygote récessive du gène GFER au sein d’une famille d’origine marocaine dans laquelle trois enfants présentaient des signes musculaires, des anomalies de la chaine respiratoire, une surdité, une cataracte et un retard de développement. Les auteurs ont, pour y parvenir, réalisé un tour de génome suivi d’un séquençage de plusieurs gènes candidats. La protéine GFER est localisée entre les deux membranes, interne et externe, de la mitochondrie et jouerait un rôle majeur dans la régénération du tissu hépatique chez l’homme. Les patients considérés n’avaient toutefois pas d’anomalies hépatiques dans leur bilan biologique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19409522?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2009.04.004 |