Titre : | Rapid and cost effective detection of small mutations in the DMD gene by high resolution melting curve analysis |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 6 |
Auteurs : | Almomani R ; van der Stoep N ; Bakker E ; den Dunnen JT ; Breuning MH ; Ginjaar IB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 383-390 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; analyse coût-bénéfice ; biologie moléculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’HR-MCA, une nouvelle méthode de détection des mutations ponctuelles du gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez l’enfant ; elle entraîne un déficit moteur progressif à prédominance proximale et une cardiomyopathie apparaissant vers la fin de l’adolescence. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, la DMD est due à l’absence de dystrophine. La dystrophine est une protéine de grande taille située à proximité de la membrane musculaire et est codée par le gène DMD. Ce dernier peut être le siège de mutations de différents types (délétions, duplications, mutations ponctuelles, etc.). Longtemps, les techniques de détection des mutations ponctuelles ont été laborieuses et coûteuses alors qu’elles représentent 30% des anomalies du gène. Depuis plusieurs années, l'amélioration des techniques de diagnostic moléculaire a permis d'atteindre un taux de détection des mutations ponctuelles d'environ 95%. Dans ce contexte une équipe de biologie moléculaire de Leiden au Pays-Bas fait état, dans un article publié en avril 2009, de son expérience avec une nouvelle technique appelée HR-MCA pour high resolution – melting curve analysis. Cette technique, basée sur l’analyse comparative de courbes de fusion de l’ADN, a été d'abord validée sur 74 mutations déjà déterminées puis sur 22 nouveaux patients atteints de dystrophinopathie et 11 mères transmettrices. Cette méthode HR-MCA a l’avantage d’être beaucoup moins onéreuse, plus rapide, et de requérir moins souvent au séquençage complémentaire que d'autres techniques de diagnostic. Dans cette étude, cette technique HR-MCA a le même rendement qu’une autre technique largement répandue, la MLPA. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19409785?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.03.004 |