Titre : | Severe infantile-onset cardiomyopathy associated with a homozygous deletion in desmin |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 6 |
Auteurs : | Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 418-422 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; défibrillateur implantable ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic ; électrocardiographie ; étude de cas ; face ; faiblesse musculaire ; histochimie ; insuffisance cardiaque ; muscle squelettique ; mutation génétique ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19433360?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.04.004 |