Titre : | Heart transplantation in 7 patients from a single family with limb-girdle muscular dystrophy caused by lamin A/C mutation |
Revue : | International journal of cardiology |
Auteurs : | Ambrosi P ; Mouly-Bandini A ; Attarian S ; Habib G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | 137, 3, p. e75-e76 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; complication chirurgicale ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; épissage ; lamine A/C ; mutation génétique ; myocarde ; photographie ; rhabdomyolyse ; transplantation cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Une cardiomyopathie familiale associée à une mutation du gène LMNA : de l’intérêt de la transplantation cardiaque Les laminopathies représentent un ensemble très hétérogène d’affections liées à des mutations du gène LMNA codant les lamines A/C, une protéine de l’enveloppe nucléaire. Certaines laminopathies peuvent avoir un phénotype neuromusculaire telles que la forme dominante de dystrophie musculaire de type Emery-Dreifuss (AD-EDMD), une forme myopathie des ceintures à transmission autosomique dominante de type 1B (LGMD 1B), et une forme axonale de neuropathie héréditaire autosomique récessive. Le cœur est souvent le siège d’une atteinte dégénérative donnant lieu le cas échéant à une cardiomyopathie dilatée et/ou à des troubles majeurs de la conduction avec risque de mort subite. Dans un article publié en mai 2009, un groupe de médecins marseillais rapporte le cas d’une famille étendue au sein de laquelle 7 personnes ont bénéficié d’une transplantation cardiaque. Cinq d’entre eux avaient bénéficié précédemment d’un pacemaker à titre préventif. Dans 6 cas sur 7, ces patients présentaient concomitamment une symptomatologie musculaire compatible avec celle d’une myopathie des ceintures de sévérité modeste, sans rétractions au niveau des coudes ni de syndrome de la colonne raide. Cette observation familiale de transplantation cardiaque est la première du genre concernant une LGMD 1B alors qu’elle a été abondamment rapportée dans l’AD-EDMD. Les auteurs insistent sur la nécessité d’évoquer de principe une laminopathie avant toute transplantation cardiaque même si les signes musculaires sont minimes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19446900?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ijcard.2009.04.036 |