Titre : | SEPT9 gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy |
Revue : | Neurology, 72, 20 |
Auteurs : | Hannibal MC ; Ruzzo EK ; Miller LR ; Betz B ; Buchan JG ; Knutzen DM ; Barnett K ; Landsverk ML ; Brice A ; Le Guern E ; Bedford HM ; Worrall BB ; Lovitt S ; Appel SH ; Andermann E ; Bird TD ; Chance PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 19/05/2009 |
Pages : | p. 1755-1759 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie névralgique de l'épaule ; arbre généalogique ; chromosome 17 ; effet fondateur ; gène SEPT9 ; génotype ; microsatellite ; mutation génétique ; prévalence ; protéine septine-9 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’hétérogénéité génétique se confirme dans le syndrome HNA : à propos de la recherche de mutations dans le gène SEPT9 La névralgie amyotrophiante héréditaire (Hereditary Neuralgic Amyotrophy en anglais) est une affection neuromusculaire très rare, transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit, généralement à l’âge adulte et plus rarement chez l’enfant, par des épisodes de paralysies motrices à topographie radiculaire, avec prédilection dans le territoire du plexus brachial, le tout s’accompagnant de manifestations douloureuses au même niveau. Souvent méconnue, elle est caractérisée par une longue errance diagnostique. En 2005, le gène responsable du syndrome HNA a été identifié après avoir été localisé sur le chromosome 17 dans la région q25. Dans près d’un quart des familles, un haplotype commun et fondateur avait été mis en évidence. Le gène en cause, SEPT9, code une protéine, la septine-9. Celle-ci intervient dans les mouvements et le trafic cellulaires. La famille des septines est largement étudiée dans le domaine du cancer. Dans un article publié en mai 2009, le consortium international de la HNA fait état du criblage de mutations de ce gène SEPT9 dans une série complémentaire de 49 familles ou individus concernés par cette affection. Dans 22 % seulement d’entre eux, les chercheurs ont retrouvé des mutations de SEPT9. Même si les auteurs de l’étude insistent sur les limites techniques des méthodes employées, ces résultats plaident clairement en faveur de l’existence d’un ou plusieurs autres gènes responsables de la névralgie amyotrophiante héréditaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19451530?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181a609e3 |