Titre : | Cognition and adaptive skills in myotonic dystrophy type 1: a study of 55 individuals with congenital and childhood forms |
Revue : | Developmental medicine and child neurology, 51, 12 |
Auteurs : | Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Tulinius M ; Wentz E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2009 |
Pages : | p. 982-990 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adaptation psychologique ; adolescent ; cognition ; dystrophie myotonique de type 1 ; échelle d'évaluation ; échelle Wechsler ; enfant ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Difficultés cognitives et maladie de Steinert chez l’enfant : une contribution suédoise La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche préférentiellement la population mais peut aussi se rencontrer à la naissance ou plus tardivement dans l’enfance. Génétiquement transmise selon un mode autosomique dominant, la maladie de Steinert est due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK. Maladie multi-systémique, elle entraine des troubles musculaires, cardiaques, endocriniens et ophtalmomologiques (cataracte). A cela s’ajoute une atteinte, inconstante et variable, du système nerveux central parfois objectivée en imagerie cérébrale. Dans une étude publiée en avril 2009, un groupe de pédiatres suédois revient sur les difficultés cognitives et adaptatives rencontrés chez 55 enfants ou adolescents atteints de maladie de Steinert. Les auteurs ont distingué 3 groupes de gravité croissante: les formes congénitales sévères, les formes congénitales modérés, et les formes infantiles. Tous les sujets ont subi des tests neuropsychologiques et neurocomportementaux standardisés et une étude de l’expansion pathologique de triplets dans le gène DMPK. Comme prévu, les formes congénitales sévères sont les plus déficitaires. Les formes infantiles présentent également des troubles importants des apprentissages, bien plus souvent que ce que la littérature laisse entendre. Les auteurs insistent sur la nécessité d’un dépistage précoce de ces difficultés cognitives et adaptatives afin d’adapter les programmes éducatifs en conséquence. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19459914?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x |