Titre : | Novel mutations in the GDAP1 gene in patients affected with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 7 |
Auteurs : | Moroni I ; Morbin M ; Milani M ; Ciano C ; Bugiani M ; Pagliano E ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Taroni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 476-480 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; consanguinité ; corde vocale ; début précoce de la maladie ; électrodiagnostic ; faiblesse musculaire ; gène GDAP1 ; Italie ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19500985?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.04.014 |