Title: | Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy |
Journal : | Neurology, 73, 1 |
Authors: | Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 7/07/2009 |
Size: | p. 25-31 |
Languages: | English |
Keywords : | cohort studies ; collagen VI ; consanguinity ; creatine kinase ; death ; disease complications ; disease evolution ; feeding ; genetic analysis ; kyphosis ; loss of ambulation ; molecular biology ; motor skills ; muscle contractures ; muscle weakness ; neurological scoliosis ; prognosis ; quality of life ; respiratory failure ; retrospective studies ; scoliosis ; skin diseases ; survival rate ; Ullrich congenital muscular dystrophy ; vital capacity |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus fréquentes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez l’enfant. Elle entraîne à la naissance ou dans les premières années un déficit musculaire proximal et axial associé à des rétractions tendineuses très évocatrices (coudes, genoux, rachis cervical) et à une hyperlaxité des petites articulations distales (orteils, doigts). L’UCMD est due à un déficit en collagène VI, une protéine de la matrice extra-cellulaire de la fibre musculaire. Au niveau physiopathologique, on a récemment mis en cause un dysfonctionnement mitochondrial ainsi qu’une apoptose musculaire accélérée. Dans un article publié en juillet 2009, l’équipe de myologie de Londres reprend les données de suivi (sur au moins dix ans d’évolution pour chacun) de 13 patients souffrant de cette myopathie ainsi que les données moléculaires. Si 61% ont acquis la marche à un moment de leur évolution, près de 70% deviennent dépendant d’un fauteuil roulant vers l'âge de 11 ans en moyenne. Le déficit respiratoire restrictif est constant et dans près de 70% de cas, il requiert une ventilation non invasive à un âge moyen de 14 ans. Les auteurs ont pu établir une pente assez linéaire de dégradation de la capacité vitale (2,6% par an). L’absence de troubles cognitifs ou de complications cardiaques se confirme. Cette étude, bien que portant sur un nombre assez limité de patients, pourra servir de référence aux essais thérapeutiques en cours de développement dans cette affection. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19564581?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181aae851 |