Titre : | Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression |
Revue : | Human molecular genetics, 18, 20 |
Auteurs : | Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/10/2009 |
Pages : | p. 3779-3794 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cognition ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; expression génique ; mutation génétique ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (DMD), plus sévère, et la myopathie de Becker (BMD), moins sévère, sont les plus connues. La présence de troubles cognitifs est rapportée classiquement dans 30% des cas de DMD et plus rarement dans la BMD. Le mécanisme physiopathologique de ces troubles est encore imparfaitement connu même s’il est établi que la dystrophine est exprimée au niveau du système nerveux central (SNC). Dans un article publié en juillet 2009, un consortium français animé par l’équipe de génétique de l’hôpital Cochin rapporte les résultats d’une étude ayant consisté à étudier les profils clinique, psychométrique, protéique et moléculaire de 81 sujets atteints de DMD ou de BMD. Les chercheurs se sont notamment intéressés aux mutations causales de la maladie selon qu’elle entraînait ou non la disparition d’un transcrit spécifique, le Dp71, reflet indirect de l’expression de la dystrophine dans le SNC. Ainsi, les quelques patients BMD présentant des troubles cognitifs (pouvant aller jusqu’au retard mental chez certains) avait des mutations du gène de la dystrophine emportant le Dp71 ou siégeant dans les exons 75 ou 76 du gène codant la dystrophine. Chez les patients DMD portant des mutations en amont de l’exon 62 et préservant donc le Dp71, le fonctionnement cognitif était dans la norme ou à la limite. Cette étude établit donc une forte corrélation entre le phénotype clinique et l’absence du Dp71. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19602481?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddp320 |