Titre : | Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia is caused by a mutation in the VRK1 gene |
Revue : | American journal of human genetics (The), 85, 2 |
Auteurs : | Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/08/2009 |
Pages : | p. 281-289 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cerveau ; chromosome 14 ; clonage positionnel ; consanguinité ; développement neuronal ; enveloppe nucléaire ; gène VRK1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; Juifs ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; sérine-thréonine kinase ; tomodensitométrie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19646678?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2009.07.006 |