Titre : | Rippling muscle disease : variable phenotype in a family with five afflicted members |
Revue : | Muscle & Nerve, 41, 1 |
Auteurs : | Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2010 |
Pages : | p. 128-132 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; contraction musculaire ; faiblesse musculaire ; famille ; gène CAV3 ; hétérozygote ; homozygote ; IRM ; muscle squelettique ; paralysie périodique familiale avec mutation du gène KCNE3 ; rippling muscle disease |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19697367?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21446 |