Titre : | Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 361, 4 |
Auteurs : | Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 425 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide lactique ; activité enzymatique ; ammoniac ; biopsie musculaire ; consanguinité ; contraction isométrique ; contraction volontaire ; crampe musculaire ; créatine kinase ; déficit en phosphorylase kinase ; électromyographie ; exercice musculaire ; faiblesse musculaire ; glycogénose musculaire ; métabolisme ; muscle squelettique ; réticulum sarcoplasmique ; rhabdomyolyse ; sarcolemme |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19625727 / DOI : 10.1056/NEJMc0901158 |