Titre : | Anomalies ultrastructurales des mitochondries axonales chez des patients atteints de formes précoces de maladie de Charcot-Marie-Tooth dues à des mutations de la mitofusine 2 |
Revue : | Bulletin de l'Académie nationale de médecine, 193, 1 |
Auteurs : | Funalot B ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Ouvrier R ; Vallat JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 151-161 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT2A2 ; électrodiagnostic ; fibre nerveuse myélinisée ; gène MFN2 ; histochimie ; microscopie électronique ; mitochondrie ; mitofusine ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19718987?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=3 |