Titre : | First genomic rearrangement of the RYR1 gene associated with an atypical presentation of lethal neonatal hypotonia |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 10 |
Auteurs : | Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 680-684 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; diagnostic ; gène RYR1 ; histopathologie ; hypotonie néonatale ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire ; pronostic vital ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène d’affections neuromuculaires ayant en commun un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie), un déficit musculaire de topographie diffuse et une évolution lente. On les classe en fonction des lésions visibles au niveau du tissu musculaire : myopathie à bâtonnets, myopathie à central core ou multicore, myopathie centronucléaire... Il arrive toutefois que le diagnostic histopathologique soit pris en défaut surtout quand la biopsie musculaire est réalisée très précocement à un stade où le muscle n’est pas complètement mature. Dans un article publié en septembre 2009, l’équipe de Grenoble associée à d’autres myologues français rapporte le cas d’un enfant décédé à la naissance dans un contexte d’hypotonie majeure avec des lésions histologiques évoquant un processus myopathique mais sans spécificité. Les auteurs ont finalement réussi à mettre en évidence deux mutations récessives dans le gène RYR1 codant le récepteur à la ryanodine. Le gène RYR1 a déjà été mis en cause dans la myopathie à cores centraux, celle à multicore et plus récemment dans la myopathie centronucléaire. Une des deux anomalies génétiques retrouvées était une délétion de grande taille, ce qui constitue une nouveauté. Les auteurs considèrent que des anomalies de ce gène pourraient représenter une cause importante de myopathies congénitales sévères sans signature histologique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19734047?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.07.007 |