Titre : | Riboflavin responsive lipid storage myopathy caused by ETFDH gene mutations |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 81, 2 |
Auteurs : | Wen B ; Dai T ; Li W ; Zhao Y ; Liu S ; Zhang C ; Li H ; Wu J ; Li D ; Yan C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 231-236 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biologie moléculaire ; Chine ; créatine kinase ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; faiblesse musculaire ; gène ETFDH ; intolérance à l'effort ; lipidose musculaire ; métabolisme lipidique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19758981?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=10 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2009.176404 |