Titre : | An analysis of disease severity based on SMN2 copy number in adults with spinal muscular atrophy |
Revue : | Muscle & Nerve, 40, 4 |
Auteurs : | Elsheikh B ; Prior T ; Zhang X ; Miller R ; Kolb SJ ; Moore D ; Bradley W ; Barohn R ; Bryan W ; Gelinas D ; Iannaccone S ; Leshner R ; Mendell JR ; Mendoza M ; Russman B ; Smith S ; King W ; Kissel JT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2009 |
Pages : | p. 652-656 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; amyotrophie spinale ; degré de sévérité ; échelle fonctionnelle ; force musculaire ; gène SMN2 ; marche ; respiration (macroscopique) ; SMAFRS (spinal muscular atrophy functional rating scale) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - A la recherche de corrélations entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité du phénotype SMA à l’âge adulte Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent important de personnes concernées par une maladie neuromusculaire. Responsable de paralysies s’installant à des âges divers (et déterminant de ce fait plusieurs types de sévérité décroissante, I, II ou III), elles sont dues à une anomalie du gène SMN1, gène localisé sur le chromosome 5q et codant une protéine ubiquitaire appelée Smn. Un gène quasi-identique et non muté, le gène SMN2, situé à proximité immédiate de SMN1, produit une quantité très faible de protéine Smn. SMN2 est généralement présent en plusieurs exemplaires et pourrait moduler ainsi le phénotype de la maladie. Dans une étude publiée en octobre 2009, un consortium de spécialistes nord-américains ont analysé, chez 45 patients adultes atteints de SMA, le nombre de copies résiduelles du gène SMN2 et l’ont corrélé avec un ensemble de paramètres cliniques destinés à mesurer la force et la fonction musculaires. Les individus avec 3 copies SMN2 débutent leur maladie plus précocement que les individus avec 4 copies et ont plus de risque de perdre la marche. En revanche, il existe assez peu de différences au niveau des mesures de force, ce qui peut poser problème dans le contexte d’essais cliniques. Les auteurs soulignent l’intérêt d’une échelle fonctionnelle appelée FRSMA (functional rating scale for SMA) et qui fait apparaitre des différences entre les deux groupes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19760790?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21350 |