Titre : | Mutational screening of ACVR1 gene in Brazilian fibrodysplasia ossificans progressiva patients |
Revue : | Clinical genetics, 77, 2 |
Auteurs : | Carvalho DR ; Navarro MMM ; Martins BJAF ; Coelho KEFA ; Mello WD ; Takata RI ; Speck Martins CE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 171-176 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; corrélation génotype-phénotype ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; ossification hétérotopique ; photographie ; radiographie ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19796185?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2009.01256.x |