Titre : | DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Becker muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 11 |
Auteurs : | Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 743-748 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; chromosome X ; crampe musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; effet fondateur ; Etats-Unis ; génétique moléculaire ; Italie ; mutation génétique ; mutation non-sens ; prévalence ; rhabdomyolyse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19793655?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.08.010 |