Titre : | Non-lethal neonatal neuromuscular variant of glycogenosis type IV with novel GBE1 mutations |
Revue : | Muscle & Nerve, 41, 2 |
Auteurs : | Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 269-271 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | akinésie ; biopsie musculaire ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; exon ; glycogène ; histochimie ; hypotonie néonatale ; intron ; maladie d'Andersen ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19813197?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=7 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21499 |