Titre : | Unexpected myopathy associated with a mutation in MYBPC3 and misplacement of the cardiac myosin-binding protein C |
Revue : | Journal of medical genetics, 47, 8 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Leren TP ; Abdul Hussein S ; Tulinius M ; Brunvand L ; Dahl HM ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 575-577 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps polyclonal ; ARN ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; étude de cas ; gène MYBPC3 ; histoenzymologie ; homozygote ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine MyBP-C cardiaque ; sarcomère |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Mutation du gène MYBPC3 et myopathie : une association non décrite jusque-là Les myosinopathies représentent un petit groupe de myopathies dont le démembrement nosologique est récent. Elles ont en commun d’être déterminées par une anomalie dans un des gènes codant les protéines de l’appareil contractile du muscle au premier rang desquelles se situe la myosine. Les myosinopathies sont généralement d’expression précoce, souvent congénitale, avec un tableau clinique très variable d’une forme à l’autre et d’un individu atteint à l’autre. On sait par ailleurs que certaines de ces protéines peuvent, de part leur expression préférentielle dans le tissu cardiaque, entraîner une cardiomyopathie. Dans un article publié en octobre 2009, l’équipe suédoise, qui a forgé le terme de myosinopathie, revient sur un phénotype inattendu en rapport avec une mutation dans le gène MYBPC3, lequel code la protéine C liée à la myosine. Cette protéine est un rouage essentiel pour l’appareil contractile et apparaît sous trois isoformes, une au niveau cardiaque et deux au niveau du muscle squelettique. Des mutations du gène MYBPC3 étaient connues pour donner lieu à une cardiomyopathie familiale de mauvais pronostic. Dans l’observation rapportée, une mutation à l’état homozygote de ce gène a été retrouvée chez un nourrisson ayant présenté une cardiomyopathie mais aussi, et de manière plus surprenante, une myopathie sévère associée à une importante désorganisation du sarcomère. Pour une raison encore peu claire, la version mutée de la protéine MyBPC cardiaque aurait été exprimée au niveau du muscle squelettique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19858127?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmg.2009.072710 |