Titre : | Ephedrine therapy in eight patients with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 12 |
Auteurs : | Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 828-832 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; anticorps anti-MuSK ; anticorps anti-récepteur nicotinique ; atteinte bulbaire ; capacité vitale ; créatine kinase ; échelle d'évaluation ; échocardiographie ; électrocardiographie ; électrodiagnostic ; électromyographie ; éphédrine ; étude de cohorte ; étude prospective ; faiblesse musculaire ; force musculaire ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénitaux représentent un groupe très hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées. Ils sont caractérisés par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire survenant à la naissance ou, plus souvent, dans les premières années de vie, et se traduisant par des paralysies oculomotrices, des troubles de la déglutition ou des difficultés respiratoires. Parmi les SMC transmis selon un mode autosomique récessif, on a récemment identifié le déficit en Dok-7 une protéine situé dans la région post-synaptique. Dans un article publié en octobre 2009, l’équipe de myologie de Münich rapporte les données cliniques issues de l’observation de huit patients souffrant de ce syndrome et traités par éphrédrine. L’âge d’apparition des premiers symptômes variait de la naissance à 12 ans. Dans cinq cas, la présentation clinique était celle d’un déficit des ceintures associé à une atteinte faciale, et dans les trois autres, il s’agissait d’une hypotonie précoce avec troubles bulbaires. Le traitement par éphédrine, à la dose finale de 75 à 100 mg par jour s’est avéré bénéfique sur les symptômes, plus sur le déficit de force que sur les troubles respiratoires. Même si la taille réduite de l’échantillon étudié et le caractère ouvert de l’essai, diminuent la portée de l’observation, l’approche thérapeutique par ce médicament déjà commercialisé pourrait s’avérer intéressante pour les déficits en Dok-7. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19837590?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.09.008 |