Titre : | Phenotypic spectrum of MFN2 mutations in the Spanish population |
Revue : | Journal of medical genetics, 47, 4 |
Auteurs : | Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 249-256 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; analyse génétique ; biopsie cutanée ; CMT2A1 ; complexe II de la chaîne respiratoire ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; électrodiagnostic ; Espagne ; fibroblaste ; fluorescence ; gène MFN2 ; génétique moléculaire ; mitochondrie ; mitofusine ; mutation génétique ; respiration (macroscopique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. Lorsque la maladie induit des phénomènes de démyelinisation, on parle de la forme 1 (CMT1), alternativement on parle de CMT de type 2. De nombreux gènes ont été associés à cette maladie dont la pénétrance et la progression sont relativement variables. Dans cette étude, Casanovas et coll. analysent la proportion de patients, atteints de CMT de type 2, qui portent une mutation du gène MFN2. Leur cohorte, issue des consultations d’un centre espagnol, permet de renseigner, pour la première fois, la question au niveau méditerrannéen. D’après leurs résultats, le gène MFN2 est muté dans une grande partie des cas, puisque 24 patients, issus de 14 familles, présentent une mutation de MFN2, sur un ensemble de 85 familles. Les auteurs montrent par ailleurs que la présence de certaines mutations influe sur l’âge d’apparition de la maladie et le tableau des symptômes (Orphanews 13 mai 2010). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19889647?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmg.2009.072488 |