Titre : | Autosomal recessive inheritance of classic Bethlem myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 12 |
Auteurs : | Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 813-817 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; collagène VI ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; fratrie ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunocytochimie ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; photographie ; saut d'exon ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, plutôt rare, et se révélant surtout à l’âge adulte. Comme son homologue transmise selon un mode autosomique récessif, la myopathie de type Ullrich, elle est due à des anomalies du collagène VI, une protéine faisant partie de la matrice extracellulaire entourant la fibre musculaire. La myopathie de Bethlem se manifeste par un déficit moteur d’intensité variable, sans complications cardiorespiratoires, et des rétractions très évocatrices de la maladie. Le diagnostic est désormais plus facile grâce à l’imagerie musculaire et surtout à l’étude du collagène VI sur fibroblastes. Dans un article publié en octobre 2009, le groupe de Philadelphie, aux États-Unis, rapporte le cas très inhabituel de deux membres d’une même famille souffrant d’une myopathie de Bethlem. Deux mutations ont été identifiées chez les deux personnes, l’une dans l’exon 23 et l’autre dans l’exon 28 du gène codant la chaîne alpha du collagène VI. Les deux parents avaient respectivement l’une et l’autre de ces anomalies mais ne développaient pas la maladie. Les études sur fibroblastes ont confirmé les anomalies de formation du collagène. Cette observation est la première preuve d’une transmission autosomique récessive de la myopathie de Bethlem et confirme qu’il existe un spectre clinique continu entre cette forme, réputée moins sévère, et la myopathie de Ullrich. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19884007?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.09.010 |