Titre : | Strong association between myotonic dystrophy type 2 and autoimmune diseases |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 80, 11 |
Auteurs : | Tieleman AA ; den Broeder AA ; van de Logt AE ; van Engelen BG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 1293-1295 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; autoanticorps ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; maladie autoimmune ; sexe |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une association fréquente entre DM2 et maladies auto-immunes ? La dystrophie myotonique de type 2 (ou PROMM ou proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire, génétiquement déterminée, de description récente, qui partage de nombreux signes cliniques et le même mode de transmission (autosomique dominant) avec la maladie de Steinert (ou DM1). Beaucoup moins fréquente que la DM1, la DM2 est réputée moins sévère au niveau évolutif, avec un déficit musculaire plutôt proximal et l’absence de forme congénitale. Elle est due à une expansion pathologique de quadruplets dans le gène ZNF9. Dans un article publié en novembre 2009, une équipe de cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques (dosages d’auto-anticorps) de 27 patients hollandais dont le diagnostic moléculaire de DM2 a été établi de manière formelle. Ces données ont ensuite été comparées à une population contrôle de patients DM1 adultes appariés pour l’âge et le sexe. L’hypothèse, formulée de manière empirique, est que les patients DM2 présenteraient un taux plus élevé de maladies auto-immunes (thyroïdite, lupus...) que les DM1. Il apparaît une différence très significative entre les deux groupes tant au niveau clinique (21% de maladies auto-immunes rapportées dans la DM2 contre 2% dans le groupe DM1) qu’au niveau biologique (25% des patients DM2 avaient des auto-anticorps circulants, d’origine nucléaire ou non). Ces constatations sont un peu déconcertantes bien qu’indiscutables et nécessiteront d’être confirmées sur des cohortes plus importantes de patients.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19864666?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2008.156562 |