Titre : | Single-sperm analysis for recurrence risk assessment of spinal muscular atrophy |
Revue : | European journal of human genetics, 18, 4 |
Auteurs : | Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 505-508 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; gène SMN1 ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; mosaïcisme germinal ; mutation génétique ; sperme |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA en anglais) constituent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Ces affections transmises selon un mode autosomique récessif entraînent, avec divers degrés de sévérité (types I à III), des paralysies, sources de complications orthopédiques et, le cas échéant, de troubles respiratoires. Dans 98% des cas, les SMA sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1 codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARNs. La demande de diagnostic prénatal est très forte dans cette pathologie. Dans un article publié en novembre 2009, l’équipe référente pour le diagnostic pré-implantatoire à l’hôpital Necker rapporte le cas complexe d’un couple ayant eu un premier enfant décédé de SMA. Le père avait deux gènes SMN1 mais le doute persistait quant à son statut exact (sujet sain ou porteur). La question était de savoir si ses deux copies du gène SMN1 étaient sur le même chromosome 5 ou si une délétion du même gène s’était produite de novo. Des études complémentaires effectuées sur l’ADN d’une série de douze spermatozoïdes isolés ont permis de confirmer que le père était bien porteur et donc à risque de transmettre un allèle délété pour SMN1. Cette technique, en apparence simple, nécessite une coamplification du gène et de deux marqueurs proches. Elle peut à l’évidence être utile dans les cas complexes de conseil génétique. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19904299?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2009.198 |