Titre : | Pompe disease in infants : improving the prognosis by newborn screening and early treatment |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Chien YH ; Lee NC ; Thurberg BL ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Huang AC ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | 124, 6, p. e1116-e1125 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; développement psychomoteur ; histochimie ; kinésithérapie ; maladie de Pompe ; maladie métabolique héréditaire ; muscle squelettique ; nutrition parentérale ; prise en charge thérapeutique ; pronostic ; radiographie ; suivi médical ; Taïwan ; taux de survie ; trouble cardiaque ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19948615 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2008-3667 |