Titre : | Ca2+ dysregulation in Ryr1I4895T/wt mice causes congenital myopathy with progressive formation of minicores, cores, and nemaline rods |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 106, 51 |
Auteurs : | Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 22/12/2009 |
Pages : | p. 21813-21818 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biologie moléculaire ; calcium ; contractilité ; cyphose ; faiblesse musculaire ; histopathologie ; insuffisance respiratoire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; paralysie ; récepteur à la ryanodine ; sarcomère ; souris |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du récepteur à la ryanodine RyR1. RyR1 est un canal calcique, formé de quatre sous-unités (tétramère) localisé dans le réticulum sarcoplasmique. Il joue un rôle dans la contraction musculaire en régulant les mouvements du calcium à l’intérieur de la fibre musculaire. Très peu de modèles animaux de cette maladie existent aujourd’hui. Dans un article publié en décembre 2009, des chercheurs canadiens décrivent un nouveau modèle de souris présentant une mutation dans le gène RyR1 sur un seul des deux exemplaires du gène RYR1. Cette mutation est associée chez la souris à une myopathie congénitale avec formation de minicores, de cores et de bâtonnets. Comme chez l’homme atteint par ce type de maladie, le phénotype des souris s’est avéré très variable. Des fluctuations dans les flux de calcium intracellulaires expliqueraient la variabilité constatée au niveau de la force musculaire. Ces fluctuations seraient dues à l’hétérogénéité fonctionnelle des récepteurs RyR1, constitués par un mélange aléatoire de sous-unités normales et anormales. Les auteurs concluent que cette souris constitue un modèle unique et phénotypiquement valable pour l’étude des myopathies congénitales à minicores, cores et bâtonnets. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19959667 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.0912126106 |