Titre : | Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy |
Revue : | Nature genetics, 41, 11 |
Auteurs : | Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2009 |
Pages : | p. 1179-1181 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | accompagnement familial ; apoptose ; appareil de Golgi ; Arabie saoudite ; douleur ; embryon ; FISH ; gène FAM134B ; génétique moléculaire ; histochimie ; localisation du gène ; main ; maladie de Morvan ; neurone sensitif ; paralysie périodique familiale ; photographie ; pied ; racine rachidienne ; souris ; système nerveux central |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19838196 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.464 |