Titre : | Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 33, 1 |
Auteurs : | Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2010 |
Pages : | p. 43-50 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; âge de début de la maladie ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic ; fluorimétrie ; lymphocyte ; maladie de Pompe ; maltase acide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20033296 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-009-9003-z |