Titre : | The mutation of Pro789 to Leu reduces the activity of the fast-twitch skeletal muscle sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase (SERCA1) and is associated with Brody disease |
Revue : | Human genetics, 106, 5 |
Auteurs : | Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 482-491 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arbre généalogique ; calcium ; consanguinité ; étude de cas ; famille ; gène SERCA1 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; immunohistochimie ; maladie de Brody ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; transmission autosomique récessive ; transport ionique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10914677 |